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Articoli
Atassia-teleangectasia
a cura di Caterina Cancrini e Paola Ariganello
Una scheda sintetica e aggiornata su questa rara sindrome.
Finalmente identificati alcuni dei geni implicati nella Sindrome da Iper-IgE
Con l'individuazione da parte di scienziati giapponesi di alcuni dei geni responsabili di questa sindrome, si apre la possibilità di una diagnosi molecolare e di un consiglio genetico per questo grave immunodeficit primitivo.
Fabio Cardinale ci racconta come si è arrivati a questa importante scoperta.....




